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Haplotype Sharing

2. September 2009 - 10:12 — mapo

In der Praxis werden zur Aufklärung komplexer genetischer Erkrankungen zunehmend Haplotype-Sharing Verfahren für quantitative Phänotypen eingesetzt. Bisher ist weitgehend ungeklärt, ob und wie die Güte dieser Methoden bei spezifischen genetischen Modellen erhöht werden kann. Darüber hinaus ist der Umgang mit fehlenden Markerdaten nicht geklärt. Schließlich ist unklar, ob das Haplotype Sharing zu einer präziseren Lokalisation von Krankheitsgenorten als Verfahren wie Transmissions-Disequilibriums Tests (TDTs) führen. Daher werden in diesem Projekt die statistischen Verfahren für das Haplotype Sharing weiterentwickelt und überprüft zur:

  • Berücksichtigung von Informationen zu genetischen Modellen,
  • Berücksichtigung von fehlenden Daten,
  • Lokalisation von funktionsrelevanten DNA-Varianten.

Ein weiteres Ziel ist die Anwendung der neuen Verfahren auf Daten einer genomweiten Assoziationsstudie zum Herzinfarkt.

Förderer: 
Medizinische Fakultät der Universität zu Lübeck
Koordinator: 
n/a
Laufzeit: 
seit 2007
Ausgewählte Publikationen: 
  • Trégouët, D.-A., König, I. R., Erdmann, J., Munteanu, A., Braund, P. S., Hall, A. S., Götz, A., Linsel-Nitschke, P., Perret, C., DeSuremain, M., Meitinger, T., Wright, B. J., Preuss, M., Balmforth, A. J., Ball, S. G., Meisinger, C., Germain, C., Evans, A., Arveiler, D., Luc, G., Ruidavets, J.-B., Morrison, C., van der Harst, P., Schreiber, S., Neureuther, K., Schäfer, A., Bugert, P., El Mokhtari, N. E., Schrezenmeir, J., Stark, K., Rubin, D., Wichmann, H.-E., Hengstenberg, C., Ouwehand, W., Wellcome Trust Case Control Consortium, Cardiogenics Consortium, Ziegler, A., Tiret, L., Thompson, J. R., Cambien, F., Schunkert, H. & Samani, N. J. (2009). A genome-wide haplotype association study identifies the SLC22A3/LPAL2/LPA gene cluster as a strong susceptibility locus for coronary artery disease. Nature Genetics, 41, 283-285. doi:10.1038/ng.314.
  • Ziegler, A., Ewhida, A., Brendel, M. & Kleensang, A. (2009). More powerful haplotype sharing by accounting for the mode of inheritance. Genetic Epidemiology, aheadofprint. doi:10.1002/gepi.20373.