





Ein entscheidendes Kriterium für den wissenschaftlichen Wert von Genotypisierungsdaten ist deren Validität. Beim so genannten „Allele-Calling“ werden qualitative Genotypen aus den gemessenen Signalintensitäten der beiden Allele eines Einzelnukelotidpolymorphismus (SNP) in einer Person abgeleitet. Die Intensitäten werden jedoch von einer Reihe systematischer Faktoren beeinflusst, und ein großer Teil der SNPs weicht die Intensitäts-Cluster deutlich vom erwarteten Muster ab. Bei zahlreichen SNPs fällt zudem eine falsche Allelzuordnung mit den gegenwärtigen Algorithmen nicht auf. Daher besteht an dieser Stelle ein erheblicher Qualitätssicherungsbedarf. In dem vom IMBS bearbeiteten Teilprojekt werden existierende Verfahren zum Allele-Calling von Affymetrix-Chips miteinander verglichen.

